認識「狄蘭氏症候群」(Cornelia de Lange Syndrome)                  孟慶瑜

一如往常，每週我都會收到協會定期的開會通知信件。在2009年11月第二個週四下午，有場心理學科小組討論集會的通知簡介，卻引起了我的注意與好奇。講座主題為：「 柯尼莉亞．迪蘭症候群」（Cornelia de Lange Syndrome, CdLS），將由喬西女士主持這場講座。這個症候群在目前的教育系統之下，仍歸屬於自閉症症候群的科目之下，但是我不曾接觸過。

參與這次討論的成員並不多，主席莉拉女士簡單的介紹了喬西女士的背景之後，喬西女士將準備好的資料，分別贈送給每位成員各一份。

我拿到後，隨意的翻了幾張簡介，吸引我注意的是有一份資料上的相片，都是孩子們的臉孔，不同國籍、不同人種及性別，但具有大致相同的特性──濃眉大眼、長得讓我羨慕的眼睫毛、一頭濃密的頭髮、鼻子短也有些往上翹的現象、鼻與嘴唇間的「人中」較一般人的比率距離要寬、唇較薄也往裡縮、每張臉面都有著純真的笑容。不知道這是否是特別挑選出來的宣導相片，還是這些孩子們都是不食人間煙火，天天笑得如此開心？

喬西女士在莉拉女士做完簡介之後，並沒有講太多寒暄問候語句，就直導入主題，「 我的女兒莫尼卡今年十三歲，患有狄蘭氏症候群 ( CdLS )。不知在座的各位，有多少人曾經聽過這症候群的名稱？

我左顧右盼，沒有一隻手懸掛在空中，不由鬆了一口氣，真慶幸自己並不是唯一沒聽過這症候群的人！

喬西女士點了點頭，繼續說：「你們若有興趣多瞭解這症候群的細節，可以在我傳閱給你們的資料上得到很豐富的資訊。目前我想利用這段時間，先來分享我生活中切身的體驗，也期望你們若有機會遇到這樣的家庭，在他們求救無門時，能夠伸出你們的援手，給予他們在各方面的協助。

「我的女兒 莫尼卡，目前在公立學校上學。她的班上同學都是屬於嚴重型的殘障學生。莫尼卡能緩慢行走，也能簡單的用幾個單字，以及一些肢體語言來表達她生活上基本的需要和溝通。她經常都是面帶笑容，一個快樂的孩子，學校老師和同學都很喜歡她，也很照顧她。

喬西將她女兒莫尼卡的四張相片，交給大家傳閱。相片中的莫尼卡，看來是個文靜的大女孩，濃眉大眼，每張相片都有很美麗的笑容，這讓我想到那些宣傳單上孩子們有著和莫尼卡一樣天真無邪的笑容！

「 莫尼卡是我的第三個孩子，在出生之後，我們都覺得她長得不像她的兩位姊姊，而我直覺的感到她有些不對勁。她是足月生的孩子，但出生時體重過輕，身長也較其他的嬰兒小，生下來之後，需要留在醫院的保溫室裡，繼續觀察她的健康情況。醫生要確定她有足夠的能力，可以自己呼吸及吸食奶水時，才能讓我們帶她回家。在醫院保溫箱看顧了兩個月之後，醫院終於通知我們可以接她回家，臨行前，醫院的小兒科醫生告訴我們，「 莫尼卡有先天性發展的遲緩問題，除生理的問題之外，不排除心智發展也可能會有問題，而你們所需要面對的是孩子終生的學習，以及如何來照顧這特別的小小嬰兒。」醫生對「狄蘭氏症候群」並不瞭解，因此，我們也就在起點上迷失了方向 。

「 我並不是一個悲觀主義者，但面的自己嬌小的嬰兒，她的確讓我一時之間失去了方向，擔憂她的未來。當時，我所能做的事情，只有讓她在我們的保護之下，健康的活下去，並等待醫學上有新的治療、新的發現，來拯救我無辜的新生兒！

「 莫尼卡和一般的孩子比較起來，她成長的腳步落後了很多，這和她早期進食困難也有很大的關係。在她小的時候，她不懂得吸吮母奶或奶瓶上的奶嘴，我需要一湯匙、一湯匙的餵她牛奶，好不容易餵了一兩盎司，不到一會兒，就全都嘔吐出來，在不停的嘗試使用各種方法，以及和醫生溝通無數次之後，我改換成豆奶，才解決了她嘔吐的現象。便秘，也是一個惱人的大問題，我們需要經常的注意她每日的排瀉狀況，她經常會有一、兩天沒有排便的情況發生，這時，我們就需要為她以軟便藥物來促使她有便意，並監視她上廁所的狀況。

「『癲癇的發作』是我聽過，但是從來沒有親身體驗過的狀況，莫尼卡的醫生也從來沒有暗示我將會面對這個問題。在當時，我所有的精力都只能專注在她生活中基本生存的需求。

她第一次癲癇的發作，是我帶她到超市購買食品的時候，她突然的蜷起身體，全身顫抖的非常厲害。當時情況非常恐怖，完全沒有任何的警示。看她突然的全身顫抖，我嚇得丟下手上的東西，大吼大叫：『 誰可以救救我！請打911！請打911！請救救我的女兒！』

「可想而知，圍觀的人很多，但伸出援手的人真的有限，我嚇得大哭起來，抱著我的女兒一直喊著：『 莫尼卡醒醒！醒醒！不要這樣嚇媽媽！』我相信上天一直有在保佑我的女兒，她發作的時間並不長，救護人員也很快的趕到現場，進行搶救工作。事後回想，我完全無法清楚記得醫護人員的所有搶救過程，除了一個讓我不知道該怎麼形容自己哭笑不得的問題是，有一位醫護人員問我：『她怎麼會這樣呢？』剎那間，我真的是希望我可以回答她這問題！

「 癲癇發作，在她的生命中又增加了一種需要面對的問題，以及我毫無止盡的恐懼感。免不了的是，她需要再次的經過不同醫學儀器的檢查和不同醫生的診斷，之後，增加一個藥物處方。我們總是很樂觀的期待，也許在嘗試多種藥品之後，會能夠找到一種對她有幫助的藥物，並終生服用！

「 確實，要試到一個合適於她體質及狀況的藥品，我們是花了相當長的一段日子，但我女兒也吃了不少的苦頭！到目前為止，上天很眷顧她，她癲癇發作已經很久沒有發生了 ！

喬西說完，立刻笑著在桌面敲三下：「 Knock on wood！」

「到了莫尼卡入學的年齡，當時這種症狀在教育系統上，歸類在自閉症症候群的科目之下，她可以得到特殊教育系統的幫助及健康精神協會在某些方面的輔助。由於「柯尼莉亞．迪蘭症候群」很多的癥狀都涵蓋在自閉症症候群的條款之下，但我的孩子還有更多生理上的問題。因此，在學校方面老師是採用以自閉症症候群的教學方法來幫助莫尼卡。除了教導她識字、畫圖之外，還附加輔導，例如手語、大小肌肉協調的活動等等。我是她的母親，我知道她進展緩慢，但她能學。我一直不認為她是弱智，她懂得我對她的愛，我們之間有著共同的默契，我非常的瞭解她。」

「 前幾天，發生了一件事情，莫尼卡在家庭聚會上，突然對她的姊姊衝口而出，『 住口！』

我的臉色大變，不敢相信我所聽到的話！因此叫她再說一次，莫尼卡對著滔滔不絕的姊姊，又再說了一句：『 住口！』

此時，喬西停頓了一下，看到有些會員，驚訝的睜大了眼睛，還用手遮住自己的嘴。喬西笑了笑，又說：「 你們這些動作並沒有讓我感覺到意外！但是不知道你們驚訝的是因為她口出不雅的字眼，還是你們知道這孩子的語彙並不多？相信我，這兩個字對我來說，應該是天籟之音！

「我聽到她表達自己對姊姊的不滿時，高興的跑過去抱她，又親吻她。這些動作引起我妹妹驚奇的表情，就如同你們剛才的表現是一樣的！

喬西笑著說：「 我妹妹拉著我到廚房，說：『 莫尼卡是不是應該多學一些『 恰當 』的話，妳剛才的行為似乎是在鼓勵她，用不恰當的語言來表達情緒。』

我告訴我妹妹：『 只要她能講話，只要她能恰當的表達自己的不滿，我感謝上天的恩賜！』

「我想，這並不是在座的每一位能體會，幫我這個做母親的聽到孩子多說一個字，或一句話的興奮吧！」

在場的會員不約而同的把遮著嘴的手放在胸口上，面帶著微笑，在精神上給予溫馨的鼓勵。

其中一位女性心理學教授眼角閃著淚光，頻頻點頭，支持也贊同這位母親的想法。

喬西繼續的演說：「 在感官的敏感度上，她有延遲反應的問題，但她一直以來，都有非常耐疼痛的能力。當然了，你們也許會說她表達能力有缺陷，因此就算疼痛也不會說。但請你們別忘了，一般有障礙的孩子們大多懂得用哭或皺眉頭來告訴別人他們的疼痛，莫尼卡雖然會表現的比較遲些，但她有痛的感受！

「 讓我驚訝也非常傷心的事情是在一年多前，學校有救火隊到學校示範救生的演習。救火隊員很有愛心的特別提供一段時間給我們特殊班的學生。我女兒被指派為示範受傷傷患的角色，讓其他能行走自如的學生，推她的輪椅和抬擔架。事後，老師和同學們都讚美莫尼卡表現的非常真實，因為他們有用紅色的染料塗抹在她臉上、手上和腳上。莫尼卡在同學快速推她輪椅的時候，也配合得很好。救護人員幫忙其他學生將莫尼卡從輪椅上搬到擔架上，接著上下一個臨時組裝的樓梯，之後送到救護車上。這一趟行程，莫尼卡都認真的假扮傷患，安靜的隨別人擺佈。

「 當天晚上，我在幫莫尼卡洗澡的時候才發現，她腳面紅色的痕跡不是染料，是她磨傷的血跡。她的腳面被磨破了一層皮，而沒有一個人發現。我傷透了心，問她痛不痛？她說：『 我，傷患。 』我知道，她想告訴我她要扮演好她的角色，一位受重傷的傷患。我不怪任何一個沒有經驗照顧我孩子的人，然而我覺得我有責任告訴她的老師，請他以後要多留意，避免不經意會傷害到我女兒的動作或活動。」

喬西哽咽的說到這裡，早已是滿眶淚水。

我懂得一位母親能感受到女兒傷處的揪心痛。孩子雖然能認真的表現她的角色及強忍遲來的痛，仍堅持完成她的任務，但為人母對女兒的不捨，真的是情何以堪？

喬西擦拭了眼角的淚水說：「 有一陣子在莫尼卡十二歲到十三歲的時候，我發現她的尿液混濁，連續好幾次了，我擔心孩子有尿道炎，或甚至於是腎功能失常的問題。因此約了醫生，在診所也做了取樣，但醫生告訴我她沒事，她很好！當下，我簡直不敢相信我的耳朵，幾乎想開口罵醫生，為什麼不拿樣品看清楚那帶有褐色的尿液！我用提高了八度的聲音對這醫生再次的強調：『 她尿液的顏色混濁，一定有問題！』但醫生堅持檢驗出的結果是沒有任何的問題，要我再回家觀察幾天。我心想，不是這醫生有癡呆症？就是我瘋了！我一分鐘都不能忍受女兒的疼痛，要我再觀察一兩天，那等於是殺了我一樣。我堅持醫生去看孩子的尿液樣品，無奈，實驗室早已將樣品拋棄，當時又無法再取得女兒尿液的樣品，我只有默然的帶著女兒回家觀察！第二天早上幫忙莫尼卡起床準備上學的時候，赫然發現，女兒床單上有一片血跡！真相大白，女兒進入青春期，她的月事開始，那混濁的尿液是尿液中參雜了月經的血液！惶恐無助的情緒及難熬的一夜，頓時讓我感到豁然開朗。這又是她生命的另一個開始，她將真的是個小女人了！

「 生活點滴的經驗，在我加入柯尼莉亞迪蘭 ( CdLS) 家庭聚會時才發現，莫尼卡是個『 幸運 』的孩子。比較起其他很多同樣診斷的孩子，她的手腳健全，她能說幾個簡單的單字，比一點的手語。她的身體狀況基本上算是健康的。她長得也很清秀，討人喜歡。相對的，這讓我很同情其他的家長，他們需要花更多的精力和時間照顧情況比莫尼卡還要嚴重的孩子。不可否認的事實是，我們偶爾會因為看到別人比我們受到更嚴重的傷害及痛苦時，自己的心裡會覺得好過些，也覺得更受到祝福！他們或許沒有語言來陳述他們的需要，但並不表示他們沒有表達的方式！

喬西尷尬的牽動了她的嘴角，低著頭又重覆的說一次：「 我說的是真的，每當我看到比莫尼卡更嚴重的孩子，我都覺得我們受到了很多的祝福！

「 在這個團體中，每個家庭都有這種症狀的孩子，父母親也很樂於分享照顧孩子們的箇中喜怒哀樂的滋味，我們都能感受到彼此在精神層面上的互相支持。讓我們最感到溫馨的是『柯尼莉亞迪蘭基金會』 ( CdLS USA Foundation, inc.) 的協助人員都非常熱情，無論你什麼時候打電話求助，只要你告訴他們孩子的名字，他們似乎和電腦記憶體一樣，能很快的追溯孩子所有的事情，甚至於家屬名字及動態的追蹤。這真的讓你能感覺你不是和一個義工求助，或需要對一個陌生人從頭開始的再重覆一些前因後果。我很鼓勵這種類似的互助團體，能和我們一樣受到相同的重視和關切！

「 我知道這是一條很長的路要走。很不幸，我的前夫沒有辦法面對這孩子的種種。他是一個事業有成的商人，但能承受這方面的壓力卻比我想像的要小。我很遺憾的離開這段婚姻，但我有信心自己帶著我的女兒們長大成人！」

短短的45分鐘集會，喬西匆匆的分享了她和莫尼卡13年蜻蜓點水的生活點滴，但她似乎帶我走入另一個不同的世界。一直以來，我都將我所有的精力貫注在我自閉症症候群的孩子身上，總以為這才是人世間一條最艱難的路。喬西所面對的挑戰和莫尼卡的未來，引起我另一陣的心酸。莫尼卡是否能和我的孩子一樣，長大後能有機會在比薩店裡幫忙摺紙盒子？在動物園餐廳裡幫忙放飲料？到老人院裡幫忙擦餐桌？

或許此刻我的心境有如喬西所說的，「看到或聽到別人比自己更困難，會讓自己好過些吧！」

祝福喬西和莫尼卡有個順利的人生！