雷特症候群 症狀

雷特症候群是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群, 最早在1966年由奧地利的醫生Andreas Rett提出報告 (22位女童) . 其出現率從0.65/10,000 (Hagberg et. al., 1983) 0.67/10,000 (Kerr & Stephenson, 1985) , 到1/10,000 (Trevathan & Adams, 1988), 1/12,000-15,000. 此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一 , 過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向 (約40%) (Witt-Engerstrom & Gillberg, 1987) . 在DSM-IV 中雷特症候群被歸納為廣泛性發展障礙 (pervasive developmental disorders, PDDs) , 目前使用最廣的診斷標準是1984年的 [維也納診斷標準] (Vienna criteria) , 原來標準包括女性 , 後來被刪除 , 以免發現男性病患時發生爭議 , 其內容分為三大類 , 必備性標準 , 支持性標準 , 和排除性標準 , 其中必備性標準的9 項標準皆須具備 , 8 項支持性標準常出現 , 但不是診斷的必要條件 , 具有7 項排除性標準中任何一項就足以排除雷特症候群 . 有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準 , 有時被稱作 [不全型雷特症候群] (formes frustes Rettsyndrome) 或 [非典型雷特症候群] (atypical Rett syndrome) . 雷特症候群的診斷往往無法確定 , 因為有些特徵會較晚出現 . 各類標準如下 :

(一) . 必備性標準 (Necessary Criteria)

1. 產前和周產期明顯正常
2. 出生後6 個月心理動作發展正常 (也可能正常發展至18個月大)
3. 出生時正常的頭圍
4. 在5 個月到4 歲間, 頭部發育減緩
5. 在6 個月到30個月間, 喪失已具備之目的性的手部技能, 暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為
6. 嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展, 呈現明顯嚴重的心理動作障礙
7. 目的性的手部技能喪失後 , 出現刻板的手部動作 , 如擰 , 扭 , 緊握 , 拍手 , 敲打 , 舔 , 洗 , 搓等自發性動作
8. 在1 歲到4 歲間 , 出現步伐失用症和軀幹失用/ 運動失調現象
9. 試驗性診斷 , 直到2 至5 歲

(二). 支持性標準 (Supportive Criteria)

1. 呼吸功能失調 : 在清醒時間歇性的暫停呼吸 , 間歇性的過度換氣 , 強迫性排出空氣和唾液 .
2. 腦波圖異常 : 不論是否有臨床上的抽搐 , 會有類癲癇的放電現象
3. 抽搐
4. 痙攣 , 常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展
5. 周邊血管收縮失常
6. 脊柱側彎
7. 發育障礙
8. 營養不良導至的小腳

(三). 排除性標準 (Exclusion Criteria)

1. 子宮內發育遲緩的證據
2. 器官瘤或其他眝積性疾病 (storage disease)
3. 視網膜病或視神經萎縮
4. 出生時畸型小腦
5. 周產期間後天導至的腦傷證據
6. 可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在
7. 因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常

美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版 (DSM-IV) (American Psychiatric Association, 1994)雷特氏症的診斷標準如下:

一. 含下列各項 :

1. 產前, 周產期明顯正常的發展
2. 出生後五個月內明顯正常的心理動作發展
3. 出生時正常的頭圍

二. 在正常發展後出現下列各項 :

1. 在五個月到四十八個月間頭部成長減緩
2. 在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能 , 之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)
3. 在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)
4. 出現不良的步態或軀幹動作
5. 語言理解和表達發展的嚴重障礙 , 並有嚴重的心理動作遲緩

成因 : 雷特症候群的成因至今不詳 , 雷特 (Rett) 最早認為是高氨血症, 但目前認為不是重要成因 有研究者認為是新陳代謝異常導至 , 但尚未有一致結果 ; 神經遞質的研究 (多巴胺, 複合胺, 腎上腺素, 乙醯膽鹼) 的結果也未能一致 ; 腦皮質萎縮較常發現 ; 脆弱X 染色體 , 顯性X 染色體突變等因素都被提出過 .

退化階段: Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四個階段模式, 分別是 :

1. 早期發展停滯期 (early onset stagnation stage): 在6到18個月間開始有發展停滯 ,頭及腦部發育減緩 , 對遊戲活動和環境失去興趣 , 及低肌肉張力等現象 , 持續數月.
2. 快速毀滅期 (repid destructive stage) : 在1 歲到3 歲間迅速發展退化 , 喪失手部使用功能 , 抽搐 , 固定性重覆手部動作 (如擰 , 拍 , 敲 , 舔) ,似自閉症行為 , 表達性語言喪失 , 失眠及自我虐待行為 (嚼手 , 打臉) (self-abusive behavior) , 持續數週到數月 .
3. 假性穩定期 (pseudostationary stage) : 在2 歲到10歲間出現嚴重智能障礙/ 明顯癡呆 , 似自閉行為改善 , 抽搐 , 固定重覆性手部動作 , 顯著的步伐失用 , 運動失調 , 反射亢進和進行性僵直 , 清醒時暫停呼吸 , 食慾佳但體重減輕 , 早期脊柱側彎 , 及磨牙症等現象 , 持續數月到數年 .
4. 動作惡化後期 (late motor deterioration stage):10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀 , 進行性脊柱側彎 , 肌肉耗損 , 僵直 , 移動能力減少 , 需坐輪椅 , 視覺接觸能力可能改善 , 抽搐頻率減少 .

雷特症候群和自閉症特徵的比較

《資料來源：BEP》

Rett Syndrome Symptoms

Rett Syndrome is a neurological disorder occurring primarily in girls in which individuals exhibit reduced muscle tone, autistic-like behavior, stereotyped hand movements consisting mainly of wringing and waving, loss of purposeful use of the hands, diminished ability to express feelings, avoidance of eye contact, a lag in brain and head growth, gait abnormalities and seizures. Hypotonia (loss of muscle tone) is usually the first symptom. The syndrome was first recognized in 1966 by Dr. Andreas Rett, however it was not until a paper was published by Dr. Bengt Hagberg in 1983 that the disorder was made widely known in medical circles. The syndrome affects approximately 1 in every 10,000-15,000 females with symptoms usually appearing in early childhood- between age 6 and 18 month. Rett syndrome is caused by mutations (structural alterations or defects) in the MECP2 (pronounced meck-pea-two) gene, which is found on the X chromosome. Scientists identified the gene  which is believed to control the functions of several other genes  in 1999.

Diagnostic Criteria: (Required for the recognition of Rett Syndrome)

• A period of normal development until between 6  18 months.
• Normal head circumference at birth followed by a slowing of the rate of head growth with age (starting between 6 months and 4 years).
• Severely impaired expressive and receptive language.
• Intellectual development appears to be severely delayed, but true intelligence is difficult to measure.
• Loss of purposeful hand skills at age 1-4 years.
• Repetitive hand movements including hand washing, hand wringing, hand clasping and hand mouthing which can be almost constant while awake.
• Shakiness of the torso, which also may involve the limbs, particularly when the child is upset or agitated.
• Unsteady, wide-based, stiff-legged gait, and sometimes toe walking.

Supportive Criteria: (Symptoms not required for the diagnosis of Rett Syndrome, but which may also be seen):

• Breathing dysfunctions which include breath holding or apnea, hyperventilation, and air swallowing which may result in abdominal swelling.
• EEG abnormalities which include slowing of normal electrical patterns, the appearance of epileptiform patterns and a reduction in RM sleep.
• Seizures.
• Muscle rigidity/spasticity/joint contractures.
• Scoliosis.
• Teeth grinding (bruxism).
• Small feet.
• Growth retardation.
• Decreased body fat and muscle mass.
• Abnormal sleep patterns and irritability.
• Poor circulation of the lower extremities.

Decreased mobility with age.

http://www.brainenhancementprogram.com/en/symptoms/Rett_Syndrome.html